佩頓·馬婁伊以她熱情的個性而聞名。每次她遇到新來的人，她都會興奮地問他們關於他們的寵物的事。她喜歡談論自己的貓，白臉和鮑勃，和她的狗，奧茲，以 奧茲巫師 命名 - 她一直以來最喜歡的電影。
"人們被佩頓所吸引，"人為中心服務中心服務中心的護理協調員羅克珊·蒙特裡昂說，他説明將佩頓與資源和機會聯繫起來。"她接觸的人，她真的。你注意到的第一件事是她的笑容和她的笑聲。
當佩頓，現在19歲，只有6個月大，她開始有嚴重的醫療問題，包括癲癇發作。由於發育遲緩，她參加了早期干預。在此期間，她需要一個餵食管，並經常到醫院就診。
"我們沒想到她會走路說話，"佩頓的母親阿曼達說。"我們經歷了悲痛的階段。但佩頓一直讓我們感到驚訝。
沒有人能給家人一個關於佩頓癥狀來源的準確診斷。由於她的許多醫療問題，佩頓已經與17個不同的專家合作。全家人在馬里蘭州、麻州、紐約州、賓夕法尼亞州和俄亥俄州會見了醫生，希望找到解決佩頓獨特需求的答案和解決方案。
五年前，這個家庭拜訪了一位神經遺傳學家，並提供了佩頓的基因樣本。不幸的是，他們當時沒有得到任何答覆。他們允許醫院保留佩頓的DNA以供進一步研究。
2021年4月，家人接到一個意外的電話。遺傳學家終於找到了佩頓的診斷結果。他們發現她患有一種新發現的極其罕見的遺傳性疾病，稱為DDX3X綜合征。
DDX3X 是受孕期間自發突變的結果。這與父母的遺傳史無關。到目前為止，世界上已知的DDX3X病例還不到600例。
"近20年後，我從沒想過我們能得到答案，"阿曼達說。"這只是表明，你不應該放棄希望！
阿曼達和她的丈夫戴夫很快加入了一個Facebook小組，為同樣患有DDX3X綜合征的家庭提供服務。他們立即與其他家庭就類似的生活經歷建立了聯繫。他們現在計劃和一些家庭一起參加阿肯色州的一個特別週末，並參加在佛羅里達州舉行的醫學研究會議。
"感覺我們現在屬於自己了，"阿曼達說。"我們已經找到了我們自己的部落！我們鼓勵大家訪問 ddx3x.org 瞭解更多有關該綜合征。
佩頓診斷的啟示正值這位年輕女子生命的關鍵點。明年將是她高中的最後一年，在那裡她非常投入的活動。她是學生會的成員，並期待著下個月和她爸爸一起參加舞會。
"佩頓在她的學校被稱為市長，"阿曼達說。每天，她都要對大家說'嗨'。我們住在一個小社區，在那裡她被包括在內。
在這個變化多變的時代，羅克珊·蒙特里昂仍將是佩頓的關鍵支援。她正在説明家庭度過過渡過程，確保他們能獲得支付頓醫療需求所需的資金。
通過家庭補償，羅克珊將佩頓與棒球練習和舞蹈課程聯繫起來，這些課程是根據她的能力量身定做的。佩頓將能夠在放學後繼續這些活動，並將與其他支援機會挂鉤。
羅克珊也正在將Payton與自我指導服務聯繫起來，確保該家庭將加入正確的藥物管理計劃。此外，羅克珊還説明該家庭參加了佩頓的社會保障收入。這繼續資助與她複雜的醫療需求相關的費用。
"馬婁伊一家是一個了不起的家庭，"羅克珊說。"他們是這樣一個靈感給我。與他們合作是一個真正的祝福。
在未來的日子里，以人為本的服務致力於將馬婁伊人與佩頓蓬勃發展所需的護理、支援和機會聯繫起來。
佩頓（右）與她的母親艾曼達（左）合影。