بايتون يتلقى تشخيص الحياة المتغيرة

ومن المعروف بايتون مالوي لشخصيتها المتحمسة. في كل مرة تلتقي بأشخاص جدد، تسألهم بحماس عن حيواناتهم الأليفة. تحب أن تتحدث عن القطط الخاصة بها، وايتفيس وبوب، وكلبها، أوز، سميت على اسم ساحر أوز - فيلمها المفضل على الإطلاق.

تقول روكسان مونتيليوني، منسقة الرعاية في "خدمات تركز على الأشخاص"، التي تساعد في ربط بايتون بالموارد والفرص: "ينجذب الناس إلى بايتون. "إنها تلمس الناس، إنها حقا كذلك. أول شيء تلاحظه هو ابتسامتها وقهقهتها".

عندما كانت بايتون، البالغة من العمر الآن 19 عاما، تبلغ من العمر ستة أشهر فقط، بدأت تعاني من مشاكل طبية حادة، بما في ذلك النوبات. التحقت بالتدخل المبكر بسبب تأخر النمو. وخلال هذه الفترة، كانت بحاجة إلى أنبوب تغذية وزيارات متكررة إلى المستشفى.

تقول أماندا، والدة بايتون: "لم نكن نعتقد أنها ستمشي وتتحدث. "لقد مررنا بمراحل الحزن. لكن بايتون كان دائما يفاجئنا".

لا أحد يستطيع إعطاء الأسرة تشخيص دقيق لمصدر أعراض بايتون. بسبب العديد من القضايا الطبية لها، عملت بايتون مع 17 أخصائيا مختلفا. التقت العائلة بالأطباء في ميريلاند وماساتشوستس ونيويورك وبنسلفانيا وأوهايو، على أمل إيجاد إجابات وحلول لاحتياجات بايتون الفريدة.

قبل خمس سنوات، زارت العائلة أخصائي جينات عصبية وقدمت عينة جينية من بايتون. ولسوء الحظ، لم يتلقوا أي إجابات في ذلك الوقت. لقد أعطوا المستشفى الإذن بالاحتفاظ بالحمض النووي ل(بايتون) لمزيد من البحث

في أبريل/نيسان 2021، تلقت العائلة مكالمة هاتفية غير متوقعة. علماء الوراثة وجدوا أخيرا تشخيصا ل(بايتون) لقد تعرفوا عليها على أنها تعاني من اضطراب وراثي مكتشف حديثا ونادر للغاية يعرف باسم متلازمة DDX3X.

DDX3X هو نتيجة طفرة عفوية تحدث أثناء الحمل. لا علاقة له بالتاريخ الوراثي للوالدين. حتى الآن ، هناك أقل من 600 حالة معروفة من DDX3X في العالم.

تقول أماندا: "بعد ما يقرب من 20 عاما، لم أعتقد أبدا أنه يمكننا الحصول على إجابة. "هذا يظهر فقط أنه لا ينبغي أبدا أن تفقد الأمل!"

انضمت أماندا وزوجها ديف بسرعة إلى مجموعة فيسبوك للعائلات التي تتأثر أيضا بمتلازمة DDX3X. وارتبطوا على الفور بالأسر الأخرى بسبب تجارب حياتية مماثلة. وهم يخططون الآن لحضور عطلة نهاية أسبوع خاصة في أركنساس مع بعض العائلات وحضور مؤتمر للبحوث الطبية في فلوريدا.

تقول أماندا: "يبدو الأمر وكأننا ننتمي الآن. "لقد وجدنا قبيلتنا الخاصة! ونحن نشجع الجميع على زيارة ddx3x.org لمعرفة المزيد عن المتلازمة".

الكشف عن تشخيص بايتون يأتي في نقطة رئيسية في حياة الشابة. العام القادم سيكون آخر عام لها في المدرسة الثانوية، حيث تشارك كثيرا في الأنشطة. وهي جزء من مجلس الطلاب وتتطلع إلى حضور حفلة موسيقية الشهر المقبل مع والدها.

تقول أماندا: "تعرف بايتون بأنها العمدة في مدرستها. "كل يوم، عليها أن تقول "مرحبا" للجميع. نحن نعيش في مجتمع صغير حيث تم إشراكها بشكل كبير.

في هذا الوقت من العديد من التغييرات، روكسان مونتيليوني ستبقى دعما رئيسيا لبايتون. وهي تساعد الأسرة خلال العملية الانتقالية، وتتأكد من أنها ستحصل على التمويل الذي تحتاجه للمتطلبات الطبية لبايتون.

من خلال سداد الأسرة، ربطت روكسان بايتون بممارسات البيسبول ودروس الرقص المصممة خصيصا لقدراتها. وستتمكن بايتون من مواصلة هذه الأنشطة بعد انتهاء الدراسة، وسترتبط بفرص داعمة أخرى.

روكسان هي أيضا في عملية ربط بايتون للخدمات الموجهة ذاتيا، والتأكد من أن الأسرة سوف تكون مسجلة في البرامج المناسبة لإدارة الأدوية. بالإضافة إلى ذلك، ساعدت روكسان الأسرة على التسجيل في دخل الضمان الاجتماعي لبايتون. ولا يزال هذا يمول التكاليف المتعلقة باحتياجاتها الطبية المعقدة.

تقول روكسان: "عائلة مالوي هي عائلة مذهلة. "إنهم مصدر إلهام بالنسبة لي. لقد كان العمل معهم نعمة حقيقية".

في الأيام المقبلة ، تلتزم خدمات الشخص المركز بربط Malloys بالرعاية والدعم والفرص التي يحتاجونها لازدهار بايتون.