Payton recibe un diagnóstico que le cambia la vida

Payton Malloy es conocida por su personalidad entusiasta. Cada vez que conoce a gente nueva, les pregunta con entusiasmo por sus mascotas. Le encanta hablar de sus propios gatos, Whiteface y Bob, y de su perro, Oz, llamado así por El Mago de Oz, su película favorita de todos los tiempos.

"La gente se siente atraída por Payton", dice Roxanne Monteleone, coordinadora de atención en los Servicios Centrados en la Persona, que ayuda a poner a Payton en contacto con recursos y oportunidades. "Ella toca a la gente, realmente lo hace. Lo primero que notas es su sonrisa y su risa".

Cuando Payton, que ahora tiene 19 años, tenía sólo seis meses, empezó a tener problemas médicos graves, incluidas convulsiones. La inscribieron en Intervención Temprana debido a los retrasos en su desarrollo. Durante este tiempo, necesitó una sonda de alimentación y frecuentes visitas al hospital.

"No creíamos que fuera a caminar y a hablar", dice Amanda, la madre de Payton. "Pasamos por las etapas del duelo. Pero Payton siempre nos ha sorprendido".

Nadie pudo dar a la familia un diagnóstico preciso sobre el origen de los síntomas de Payton. Debido a sus numerosos problemas médicos, Payton ha trabajado con 17 especialistas diferentes. La familia se reunió con médicos de Maryland, Massachusetts, Nueva York, Pensilvania y Ohio, con la esperanza de encontrar respuestas y soluciones para las necesidades únicas de Payton.

Hace cinco años, la familia visitó a un neurogenético y proporcionó una muestra genética de Payton. Por desgracia, no recibieron ninguna respuesta en ese momento. Dieron permiso al hospital para conservar el ADN de Payton para futuras investigaciones.

En abril de 2021, la familia recibió una llamada telefónica inesperada. Los genetistas habían encontrado por fin un diagnóstico para Payton. Identificaron que tenía un trastorno genético recién descubierto y extremadamente raro conocido como síndrome DDX3X.

El DDX3X es el resultado de una mutación espontánea que se produce durante la concepción. No tiene relación con el historial genético de los padres. Hasta ahora, se conocen menos de 600 casos de DDX3X en el mundo.

"Después de casi 20 años, nunca pensé que podríamos obtener una respuesta", dice Amanda. "¡Esto demuestra que nunca hay que perder la esperanza!".

Amanda y su marido Dave se unieron rápidamente a un grupo de Facebook para familias que también están afectadas por el síndrome DDX3X. Establecieron un vínculo instantáneo con las otras familias por experiencias vitales similares. Ahora planean asistir a un fin de semana especial en Arkansas con algunas de las familias y asistir a una conferencia de investigación médica en Florida.

"Ahora sentimos que pertenecemos al grupo", dice Amanda. "¡Hemos encontrado nuestra propia tribu! Animamos a todo el mundo a visitar ddx3x.org para saber más sobre el síndrome".

La revelación del diagnóstico de Payton llega en un momento clave en la vida de la joven. El año que viene será su último año de instituto, donde está muy involucrada en actividades. Forma parte del consejo estudiantil y espera asistir al baile de graduación el próximo mes con su padre.

"Payton es conocida como la alcaldesa de su escuela", dice Amanda. "Todos los días tiene que decir 'hola' a todo el mundo. Vivimos en una pequeña comunidad en la que ha sido muy incluida".

En esta época de muchos cambios, Roxanne Monteleone seguirá siendo un apoyo clave para Payton. Está ayudando a la familia en el proceso de transición, asegurándose de que dispondrán de la financiación que necesitan para las necesidades médicas de Payton.

A través del reembolso familiar, Roxanne ha conectado a Payton con los entrenamientos de béisbol y las clases de baile que se adaptan a sus capacidades. Payton podrá continuar con estas actividades cuando termine la escuela y estará vinculada a otras oportunidades de apoyo.

Roxanne también está en el proceso de vincular a Payton a los servicios autodirigidos, asegurándose de que la familia se inscribirá en los programas adecuados para la administración de medicamentos. Además, Roxanne ha ayudado a la familia a inscribirse en la Seguridad Social para Payton. Esto sigue financiando los costes relacionados con sus complejas necesidades médicas.

"Los Malloy son una familia increíble", dice Roxanne. "Son una gran inspiración para mí. Trabajar con ellos ha sido una verdadera bendición".

En los próximos días, los Servicios Centrados en la Persona se comprometen a poner a los Malloy en contacto con la atención, el apoyo y las oportunidades que necesitan para que Payton prospere.