27 מאי, 2021

פּייטאָן באקומט אַ לעבן-טשאַנגינג דיאַגנאָסיס

גענעטיקיס האָבן יידענאַפייד פּייטאָן מיט אַ ניי דיסקאַווערד און גאָר זעלטן גענעטיק דיסאָרדער באַוווסט ווי דדקס 3 קס סינדראָום.

לייענען מער ...

בלאָג העלד בילד

 

פּייטאָן מאַלוי איז באַוווסט פֿאַר איר ינטוזיאַסטיק פּערזענלעכקייט. יעדער מאָל זי באגעגנט נייַ מענטשן, זי יקסייטאַדלי פרעגן זיי וועגן זייער פּעץ. זי ליב צו רעדן וועגן איר אייגן קאַץ, ווהיטעפאַסע און באָב, און איר הונט, אָז, געהייסן נאָך די וויזערד פון אָז - איר אַלע-צייַט באַליבט פילם.

"מענטשן זענען ציען צו פּייטאָן," זאגט ראָקסאַננע מאָנטעלעאָנע, אַ קער קאָאָרדינאַטאָר ביי פּערסענטעד סערוויסעס, וואָס העלפּס צו פאַרבינדן פּייטאָן צו רעסורסן און אַפּערטונאַטיז. “זי רירט מענטשן, זי טאַקע. דער ערשטער זאַך איר באַמערקן איז איר שמייכל און איר כיכיקען. ”

ווען פּייטאָן, איצט 19, איז געווען בלויז זעקס-חדשים אַלט, זי אנגעהויבן צו האָבן שטרענג מעדיציניש ישוז, אַרייַנגערעכנט סיזשערז. זי איז געווען ענראָולד אין פרי ינטערווענטיאָן ווייַל פון אַנטוויקלונג דילייז. אין דעם צייט, זי פארלאנגט אַ פידינג רער און אָפט וויזיץ צו די שפּיטאָל.

"מיר האָבן ניט געדאַנק זי וואָלט גיין און רעדן," זאגט אַמאַנדאַ, די מוטער פון פּייטאָן. “מיר זענען דורכגעגאנגען די סטאַגעס פון טרויער. אָבער פּייטאָן האָט אונדז שטענדיק איבערראשט. ”

קיינער קען נישט געבן די משפּחה אַ גענוי דיאַגנאָסיס פֿאַר די מקור פון פּייטאָן סימפּטאָמס. ווייַל פון פילע מעדיציניש ישוז, פּייטאָן האט געארבעט מיט 17 פאַרשידענע ספּעשאַלאַסץ. די משפּחה האָט זיך באגעגנט מיט דאקטוירים אין מערילענד, מאסאטשוסעטס, ניו יארק, פענסילוועניע, און אהייא, אין האפענונג צו געפינען ענטפערס און לייזונגען פאר פּייטאנס אייגנארטיקע באדערפענישן.

מיט פינף יאָר צוריק, האָט די משפּחה באזוכט א נעוראָ-גענעטיק און האָט צוגעשטעלט א גענעטיק מוסטער פון פּייטאָן. צום באַדויערן, זיי האָבן נישט באקומען קיין ענטפֿערס אין דער צייט. זיי האָבן געגעבן דעם שפּיטאָל דערלויבעניש צו האַלטן פּייטאָן ס דנאַ פֿאַר ווייַטער פאָרשונג.

אין אפריל פון 2021, די משפּחה באקומען אַן אומגעריכט טעלעפאָן רוף. גענעטיקיס האָבן לעסאָף געפֿונען אַ דיאַגנאָסיס פֿאַר פּייטאָן. זיי יידענאַפייד איר ווי אַ נייַ דיסקאַווערד און גאָר זעלטן גענעטיק דיסאָרדער באַוווסט ווי DDX3X סינדראָום.

DDX3X איז דער רעזולטאַט פון אַ ספּאַנטייניאַס מיוטיישאַן וואָס אַקערז בעשאַס פאָרשטעלונג. דאָס איז ניט שייכות צו די גענעטיק געשיכטע פון די עלטערן. ביז איצט, עס זענען ווייניקער ווי 600 באַוווסט קאַסעס פון DDX3X אין דער וועלט.

"נאָך כּמעט 20 יאָר, איך קיינמאָל געדאַנק מיר קען באַקומען אַן ענטפער," זאגט אַמאַנדאַ. "דאָס ווייזט נאָר אַז איר זאָל קיינמאָל געבן אַרויף האָפענונג!"

אַמאַנדאַ און איר מאַן דייוו געשווינד זיך איינגעשריבן אַ פאַסעבאָאָק גרופּע פֿאַר משפחות וואָס זענען אויך אַפעקטאַד דורך דדקס 3 קס סינדראָום. זיי ענדיד טייקעף מיט די אנדערע משפחות אין ענלעך לעבן יקספּיריאַנסיז. זיי פּלאַנירן איצט צו אָנטייל נעמען אין אַ ספּעציעל אָפּרוטעג אין אַרקאַנסאַס מיט עטלעכע פון די משפחות און אָנטייל נעמען אין אַ מעדיציניש פאָרשונג קאָנפֿערענץ אין פלאָרידאַ.

"עס פילז ווי מיר געהערן איצט," זאגט אַמאַנדאַ. "מיר האָבן געפֿונען אונדזער אייגענע שבט! מיר בעטן אַלעמען צו באַזוכן ddx3x.org צו לערנען מער וועגן דעם סינדראָום. "

די אנטפלעקונג פון די דיאַגנאָסיס פון פּייטאָן איז אַ שליסל פונט אין די לעבן פון די יונג פרוי. קומעדיקע יאָר וועט זיין איר לעצטע יאָר פון מיטלשול, וווּ זי איז זייער ינוואַלווד אין אַקטיוויטעטן. זי איז טייל פון דער תּלמיד קאָונסיל און קוקט פאָרויס צו די פּראַם ווייַטער חודש מיט איר טאַטע.

"פּייטאָן איז באַוווסט ווי דער מייער אין איר שולע," זאגט אַמאַנדאַ. "יעדער טאָג, זי דאַרף צו זאָגן 'הי' צו אַלעמען. מיר וואוינען אין א קליינע קהילה וואו זי איז געווען זייער אריינגערעכנט. "

אין דער צייט פון פילע ענדערונגען, Roxanne Monteleone וועט בלייבן אַ שליסל שטיצן פֿאַר Payton. זי העלפּס די משפּחה דורך די יבערגאַנג פּראָצעס, צו מאַכן זיכער אַז זיי וועלן האָבן די געלט זיי דאַרפֿן פֿאַר פּייטאָן ס מעדיציניש באדערפענישן.

דורך משפּחה ריימבערסמאַנט, Roxanne האט פארבונדן פּייטאָן צו בייסבאָל פּראַקטיסיז און טאַנצן קלאסן וואָס זענען טיילערד צו איר אַבילאַטיז. פּייטאָן וועט קענען צו פאָרזעצן די אַקטיוויטעטן נאָך שולע ענדס און וועט זיין פארבונדן צו אנדערע סאַפּאָרטיוו אַפּערטונאַטיז.

ראָקסאַננע איז אויך אין דעם פּראָצעס פון פֿאַרבינדונג פון פּייטאָן צו זעלבסט-דירעקטעד באַדינונגס, צו מאַכן זיכער אַז די משפּחה וועט זיין ענראָולד אין די רעכט מגילה פֿאַר מעדאַקיישאַן אַדמיניסטראַציע. אין אַדישאַן, Roxanne האָט געהאָלפֿן די משפּחה זיך איינשרייבן אין Social Security ינקאָמע פֿאַר Payton. דאָס פאָרזעצן צו פאָנד קאָס אין איר קאָמפּלעקס מעדיציניש באדערפענישן.

"די מאַללאָיס זענען אַן אַמייזינג משפּחה," זאגט ראָקסאַננע. "זיי זענען אַזאַ אַן ינספּיראַציע פֿאַר מיר. ארבעטן מיט זיי איז געווען אַן אמתע ברכה. "

אין די קומענדיקע טעג, פּערסאָן סענטערד באַדינונגס איז קאַמיטאַד צו פאַרבינדן די מאַללויס צו די זאָרג, שטיצן און אַפּערטונאַטיז זיי דאַרפֿן פֿאַר פּייטאָן צו טרייוו.

צווייטיק אינהאַלט וויסואַל

פּייטאָן (רעכט) פּיקטורעד מיט איר מוטער אַמאַנדאַ (לינקס).

The owner of this website has made a committment to accessibility and inclusion, please report any problems that you encounter using the contact form on this website. This site uses the WP ADA Compliance Check plugin to enhance accessibility.