פייטון מקבל אבחנה משנה חיים

פייטון מאלוי ידועה באישיותה הנלהבת. בכל פעם שהיא פוגשת אנשים חדשים, היא שואלת אותם בהתרגשות על חיות המחמד שלהם. היא אוהבת לדבר על החתולים שלה, ווייטפייס ובוב, ועל הכלב שלה, עוז, שנקרא על שם הקוסם מארץ עוץ – הסרט האהוב עליה בכל הזמנים.

"אנשים נמשכים לפייטון", אומרת רוקסן מונטליאונה, רכזת טיפול בשירותים המתמקדים באנשים, שעוזרת לחבר את פייטון למשאבים והזדמנויות. "היא נוגעת באנשים, באמת. הדבר הראשון שאתה שם לב אליו הוא החיוך שלה והצחקוק שלה."

כשפיטון, כיום בת 19, הייתה רק בת שישה חודשים, היא החלה לסבול מבעיות רפואיות קשות, כולל התקפים. היא נרשמה להתערבות מוקדמת בגלל עיכובים התפתחותיים. במהלך תקופה זו היא נזקקה לצינור האכלה ולביקורים תכופים בבית החולים.

"לא חשבנו שהיא תלך ותדבר", אומרת אמנדה, אמו של פייטון. "עברנו את שלבי האבל. אבל פייטון תמיד הפתיע אותנו."

אף אחד לא יכול לתת למשפחה אבחנה מדויקת למקור התסמינים של פייטון. בגלל הבעיות הרפואיות הרבות שלה, פייטון עבדה עם 17 מומחים שונים. המשפחה נפגשה עם רופאים במרילנד, מסצ'וסטס, ניו יורק, פנסילבניה ואוהיו, בתקווה למצוא תשובות ופתרונות לצרכים הייחודיים של פייטון.

לפני חמש שנים, המשפחה ביקרה נוירו-גנטיקאי וסיפקה דגימה גנטית מפייטון. למרבה הצער, הם לא קיבלו תשובות באותו זמן. הם נתנו לבית החולים רשות לשמור את הדנ"א של פייטון למחקר נוסף.

באפריל 2021 קיבלה המשפחה שיחת טלפון בלתי צפויה. גנטיקאים סוף סוף מצאו אבחנה לפייטון. הם זיהו אותה כבעלת הפרעה גנטית שהתגלתה לאחרונה ונדירה ביותר הידועה בשם תסמונת DDX3X.

DDX3X הוא תוצאה של מוטציה ספונטנית המתרחשת במהלך ההתעברות. זה לא קשור להיסטוריה הגנטית של ההורים. עד כה, ישנם פחות מ 600 מקרים ידועים של DDX3X בעולם.

"אחרי כמעט 20 שנה, מעולם לא חשבתי שנוכל לקבל תשובה", אומרת אמנדה. "זה רק מראה שאסור לוותר על התקווה!"

אמנדה ובעלה דייב הצטרפו במהירות לקבוצת פייסבוק למשפחות שנפגעות גם מתסמונת DDX3X. הם התחברו מיד עם המשפחות האחרות על חוויות חיים דומות. כעת הם מתכננים להשתתף בסוף שבוע מיוחד בארקנסו עם כמה מהמשפחות ולהשתתף בכנס מחקר רפואי בפלורידה.

"זה מרגיש כאילו אנחנו שייכים עכשיו," אומרת אמנדה. "מצאנו שבט משלנו! אנו מעודדים את כולם לבקר ddx3x.org כדי ללמוד עוד על התסמונת."

גילוי האבחנה של פייטון מגיע בנקודת מפתח בחייה של הצעירה. בשנה הבאה תהיה השנה האחרונה שלה בתיכון, שם היא מעורבת מאוד בפעילויות. היא חלק ממועצת התלמידים ומצפה להשתתף בנשף בחודש הבא עם אביה.

"פייטון ידועה כראש העיר בבית הספר שלה", אומרת אמנדה. "כל יום, היא צריכה להגיד 'היי' לכולם. אנחנו חיים בקהילה קטנה שבה היא נכללה מאוד".

בתקופה זו של שינויים רבים, רוקסן מונטליאונה תישאר תמיכה מרכזית בפייטון. היא עוזרת למשפחה לעבור את תהליך המעבר, מוודאת שיהיה להם את המימון שהם צריכים לדרישות הרפואיות של פייטון.

באמצעות החזר משפחתי, רוקסן קישרה את פייטון לשיטות בייסבול ושיעורי ריקוד המותאמים ליכולותיה. פייטון יוכל להמשיך בפעילויות אלה לאחר סיום הלימודים ויהיה קשור להזדמנויות תומכות אחרות.

רוקסן גם נמצאת בתהליך של קישור פייטון לשירותים מכוונים עצמית, מוודאת שהמשפחה תירשם לתוכניות הנכונות לניהול תרופות. בנוסף, רוקסן סייעה למשפחה להירשם לביטוח לאומי עבור פייטון. זה ממשיך לממן עלויות הקשורות לצרכים הרפואיים המורכבים שלה.

"משפחת מאלוי היא משפחה מדהימה", אומרת רוקסן. "הם כל כך מעוררי בי השראה. העבודה איתם הייתה ברכה אמיתית."

בימים הקרובים, שירותים המתמקדים באנשים מחויבים לחבר את בני מאלוי לטיפול, תמיכה והזדמנויות שהם זקוקים להם כדי שפייטון ישגשג.